ABSTRACT
La enfermedad de Wilson (EW) es un defecto autosómico recesivo del transporte celular del cobre desde el hígado. Hasta la fecha, se han identificado más de 100 mutaciones en el gen de EW, siendo más común la sustitución His 1069Gln, que puede presentarse en más de 40 por ciento de los casos. La reducción en la excreción biliar lleva a la acumulación de cobre, inicialmente en el hígado y luego en otros tejidos, particularmente el cerebro. Los depósitos tisulares de cobre causan variados síntomas y signos que reflejan deterioro hepático, neurológico, hematológico y renal. Los pacientes con EW frecuentemente se presentan como enfermedad hepática o con síntomas neuropsiquiátricos. Aún en ausencia de historia familiar, la EW debe ser sospechada cuando aparecen estos síntomas sin otra explicación, particularmente en pacientes jóvenes. A pesar de los avances en terapéutica médica, aún se observan significativas tasas de mortalidad en algunos grupos de pacientes con EW